تبلیغات
روان شناسی تخصصی رشد - مطالب بیماری فنیل كتونوری

روان شناسی تخصصی رشد

عقب‌ماندگی ذهنی ارثیه‌ای برای كودكان

فنیل كتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادی است كه به علت كمبود و كاهش آنزیمی به نام فنیل‌آلانین هیدروكسیلاز كه در كبد نوزاد ساخته می‌شود، به وجود می‌آید. فنیل‌آلانین یك اسیدآمینه ضروری در انسان است كه از 2 طریق تامین می‌شود: یكی از طریق فنیل‌آلانین موجود در مواد غذایی (شیرمادر، شیرخشك و غذاهای عادی) و دیگری از طریق كاتوبولیسم (تجزیه) پروتئین‌ها و پپتیدهای بدن. ورود فنیل‌آلانین به خون، میزان پلاسمایی این اسیدآمینه را افزایش خواهد داد مگر این كه از طریق حذف كاهش یابد. حذف فنیل‌آلانین از خون از طریق شركت در ساختمان پپتیدها، هیدروكسیلاسیون و تبدیل متابولیت‌ها رخ می‌دهد.

بر اثر نقص آنزیم فنیل‌آلانین هیدروكسیلاز، متابولیسم فنیل‌آلانین، آمینواسیدی كه در انواع پروتئین‌ها وجود دارد مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن بشدت بالا می‌رود. تجمع فنیل‌آلانین كه اصطلاحا به فی معروف شده، همراه با مشتقات غیرطبیعی آن موجب مسمومیت سلول‌های عصبی می‌شود. نوزادان در هفته‌های اول تولد، علائم واضحی از خود نشان نمی‌دهند.


ادامه مطلب


محصولی ناخوشایند از ازدواج فامیلی

بیماری فنیل كتونوری یا PKU یك بیماری ارثی متابولیك محسوب می‌شود كه در نتیجه نقص در سوخت و ساز اسیدآمینه فنیل‌آلانین به وجود می‌آید و از طریق ارث منتقل می‌شود. پدر و مادر این افراد كاملا سالم هستند ولی ناقل ژن معیوب بیماری‌اند كه در اصطلاح به آنان حمل‌كننده یا ناقلان بیماری می‌گویند.

آمارها حكایت از آن دارند كه این بیماری در بین افرادی كه ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر دیده می‌شود زیرا مشاهده شده یكچهارم (25درصد) ازدواج‌های فامیلی به این بیماری ختم می‌شود. در برخی شهرهای كشور كه ازدواج خویشاوندی در آن رواج بیشتری دارد آمار مبتلایان به انواع بیماری‌های ارثی ـ متابولیكی از جمله فنیل كتونوری نیزدر آنجا بیشتر دیده می‌شود.

در دنیا از هر 25000 تولد زنده یك مورد مبتلا به فنیل كتونوری دیده می‌شود. اما متاسفانه در ایران از هر 10000ـ8000 تولد زنده یك مورد مبتلا مشاهده می‌شود. همان طور كه قبلا هم اشاره شد به دلیل تجزیه نشدن فنیل‌آلانین در بدن این افراد، میزان فنیل‌آلانین كه یك اسیدآمینه به شمار می‌رود در خون آنان افزایش پیدا می‌كند.


ادامه مطلب


  • نظرات() 
  • نوع مطلب :بیماری فنیل كتونوری ،
  • محدودیت‌های تغذیه‌ای در كودكان فنیل كتونوری

    حدود 98 درصد كودكان مبتلا به فنیل كتونوری دنیا به نوع كلاسیك آن مبتلا هستند و تنها 2 درصد از آنان به نوع غیركلاسیك كه در قدیم به فنیل كتونوری برفی معروف بود، مبتلا هستند. پیش‌بینی می‌شود فنیل كتونوری غیركلاسیك در ایران حدود 15 درصد باشد و 85 درصد به نوع كلاسیك مبتلا باشند. در فنیل كتونوری كلاسیك كه اغلب كودكان نیز به این نوع مبتلا هستند موثرترین بخش درمان رژیم غذایی عاری از فنیل‌آلانین است تا این نوع اسیدآمینه وارد خونشان نشود و به مغز آسیب نزند.

    از وقتی این بیماری در كودكی تشخیص داده می‌شود برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی كه در پروتئین سازنده آن فنیل‌آلانین وجود ندارد، استفاده می‌شود. با رشد كودك و نیاز به غذای كمكی هم از رژیم‌های مخصوصی كه فنیل‌آلانین در آنها بسیار كم است یا كاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می‌شود.


    ادامه مطلب






    نصرت نوجوان


    آخرین پست ها


    آمار وبلاگ

    • کل بازدید :
    • بازدید امروز :
    • بازدید دیروز :
    • بازدید این ماه :
    • بازدید ماه قبل :
    • تعداد نویسندگان :
    • تعداد کل پست ها :
    • آخرین بازدید :
    • آخرین بروز رسانی :