بیماری فنیل كتونوری یا PKU یك بیماری ارثی متابولیك محسوب می‌شود كه در نتیجه نقص در سوخت و ساز اسیدآمینه فنیل‌آلانین به وجود می‌آید و از طریق ارث منتقل می‌شود. پدر و مادر این افراد كاملا سالم هستند ولی ناقل ژن معیوب بیماری‌اند كه در اصطلاح به آنان حمل‌كننده یا ناقلان بیماری می‌گویند.

آمارها حكایت از آن دارند كه این بیماری در بین افرادی كه ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر دیده می‌شود زیرا مشاهده شده یكچهارم (25درصد) ازدواج‌های فامیلی به این بیماری ختم می‌شود. در برخی شهرهای كشور كه ازدواج خویشاوندی در آن رواج بیشتری دارد آمار مبتلایان به انواع بیماری‌های ارثی ـ متابولیكی از جمله فنیل كتونوری نیزدر آنجا بیشتر دیده می‌شود.

در دنیا از هر 25000 تولد زنده یك مورد مبتلا به فنیل كتونوری دیده می‌شود. اما متاسفانه در ایران از هر 10000ـ8000 تولد زنده یك مورد مبتلا مشاهده می‌شود. همان طور كه قبلا هم اشاره شد به دلیل تجزیه نشدن فنیل‌آلانین در بدن این افراد، میزان فنیل‌آلانین كه یك اسیدآمینه به شمار می‌رود در خون آنان افزایش پیدا می‌كند.

هنگامی كه میزان این اسیدآمینه به سطح پاتولوژیك برسد با اعمال اثر سمی روی سیستم عصبی در حال شكل‌گیری نوزاد و كودك، معلولیت‌های ذهنی شدید را به وجود می‌آورد. آسیب‌های مغزی می‌تواند باعث عدم رشد سر و كوچك باقی ماندن آن و عقب افتادگی ذهنی، تشنج و ناتوانایی‌های عدیده دیگر در آنان ‌شود. یكی از مشخصه‌های مهم دیگر این بیماران بوی بسیار بد در ادرار، عرق و ترشحات بدن آنهاست. این كودكان معمولا دچار تشنج‌های مقاوم به درمان می‌شوند كه حتما لازم است آن را با دارو كنترل كرد. همچنین رفتارهای تند و خشن و بیش فعالی كه كنترل و نگهداری آنان را دشوار می‌كند از مشكلات مربوط به این كودكان است. این بیماری چنانچه با رژیم غذایی مخصوص تحت كنترل قرار نگیرد، می‌تواند تا جایی پیش برود و روی مغز چنان تاثیرات نامطلوبی بگذارد كه بعد از گذشت یك سال از عمر این كودكان میزان ضریب هوشی آنان تا 70 درصد كاهش پیدا كند، یعنی اگر ضریب هوشی نرمال 100 باشد این كودكان ضریب هوشی كمتر از 30 پیدا می‌كنند.

منبع:جام جم