حدود 98 درصد كودكان مبتلا به فنیل كتونوری دنیا به نوع كلاسیك آن مبتلا هستند و تنها 2 درصد از آنان به نوع غیركلاسیك كه در قدیم به فنیل كتونوری برفی معروف بود، مبتلا هستند. پیش‌بینی می‌شود فنیل كتونوری غیركلاسیك در ایران حدود 15 درصد باشد و 85 درصد به نوع كلاسیك مبتلا باشند. در فنیل كتونوری كلاسیك كه اغلب كودكان نیز به این نوع مبتلا هستند موثرترین بخش درمان رژیم غذایی عاری از فنیل‌آلانین است تا این نوع اسیدآمینه وارد خونشان نشود و به مغز آسیب نزند.

از وقتی این بیماری در كودكی تشخیص داده می‌شود برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی كه در پروتئین سازنده آن فنیل‌آلانین وجود ندارد، استفاده می‌شود. با رشد كودك و نیاز به غذای كمكی هم از رژیم‌های مخصوصی كه فنیل‌آلانین در آنها بسیار كم است یا كاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می‌شود.

هدف درمان، كاهش غلظت فنیل‌آلانین و متابولیت‌های آن در مایعات بدن به منظور جلوگیری یا كاهش آسیب مغزی است. در فنیل كتونوری غیركلاسیك از داروهای خاصی استفاده می‌شود تا كودك دچار تشنج و آسیب مغزی و عقب افتادگی ذهنی نشود و مغز او رشد طبیعی خود را داشته باشد. گاهی از سوی پزشكان برای این بیماران مكمل‌ها و ویتامین‌های خاصی نیز تجویز می‌شود. از دیگر مراقبت‌های لازم برای این كودكان انجام آزمایش‌های دوره‌ای است كه لازم است به طور مرتب انجام شود.

برای درمان مناسب لازم است رژیم غذایی به طور دقیق مورد نظارت قرار گیرد و غلظت سرمی فنیل‌آلانین مكررا اندازه‌گیری شود. سطح سرمی بهینه فنیل‌آلانین در محدوده بین 3 میلی‌گرم در دسی‌لیتر (18‌/‌0 میلی‌مولار) و 15 میلی‌گرم در دسی‌لیتر (0‌/‌9 میلی‌مولار) قرار دارد.

چون فنیل‌آلانین در بدن ساخته نمی‌شود، درمان زیاد از حد بخصوص در شیرخواران در حال رشد ممكن است به كمبود فنیل‌آلانین منجر شود كه به صورت بی‌حالی، بی‌اشتهایی، كم‌خونی، ناراحتی‌های پوستی، اسهال و حتی مرگ ظاهر می‌شود در ضمن در این بیماری، تیروزین یك اسیدآمینه ضروری محسوب می‌شود و باید از جذب كافی آن اطمینان حاصل كرد.

رژیم غذایی باید انرژی كافی و ویتامین‌ها را نیز تامین نماید. اگر چه ممكن است كنترل شدید رژیم غذایی بعد از 6 سالگی ملایم‌تر شود، ولی بعضی محدودیت‌ها در رژیم غذایی برای مدت زمان نامحدودی ضروری است.

منبع: جام جم